Guía para padres de niños con Síndrome de Down

Este síndrome es una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes y afecta a todos los grupos étnicos y niveles económicos.

Hoy en día, las personas con síndrome de Down participan activamente de los aspectos educativos, profesionales, sociales y recreativos de nuestras comunidades.  De hecho, existen más oportunidades que nunca para que las personas con síndrome de Down desarrollen sus capacidades, descubran sus talentos y hagan realidad sus sueños. Cada vez son más los adolescentes y adultos con síndrome de Down que se gradúan de secundaria, van a la universidad, encuentran empleo y llevan una vida independiente.

Qué es el síndrome de Down

Denominamos síndrome a un conjunto de alteraciones físicas que tienen una causa en común, en este caso sería la presencia adicional de todo o parte de un cromosoma 21 en todas las células del cuerpo o en algunas. El nombre de Down fue dado en honor a uno de los primeros hombres que hablaron de este síndrome llamado John Langdon Down.

Casi todas las células del cuerpo contienen un núcleo, en donde se almacenan los genes. Los genes corresponden a la información de todas nuestras características hereditarias, están agrupados en estructuras celulares dentro del núcleo denominados cromosomas, los seres humanos tenemos 46 cromosomas, de los cuales la mitad es heredada del padre y la otra mitad de la madre.

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La forma más común de síndrome de Down se conoce como Trisomía 21, por haber tres cromosomas 21 completos (cada uno separado del otro), es decir hay en cada célula del cuerpo 47 cromosomas. Esta alteración se origina por un error en la separación de los dos cromosomas 21 durante la división celular, cuando se formaron en la madre y el padre el óvulo y el espermatozoide respectivamente. Este error en la separación de los cromosomas 21 es el responsable del 90 al 95% de todos los casos de síndrome de Down.

Otras causas cromosómicas menos frecuentes del síndrome de Down son: el mosaicismo que es cuando el error en la separación de los cromosomas 21 se da después de la fecundación del óvulo por el espermatozoide y no está presente en todas las células del cuerpo, es así como podemos tener células con 46 cromosomas (normal con 2 cromosomas 21) u otras células con 47 cromosomas (por presencia de 3 cromosomas 21); otra causa correspondería a una translocación que significa que un pedazo de otro cromosoma se pegó al cromosoma 21, hay causas más rara como la duplicación de solo una pequeña región del cromosoma 21.

Todavía se desconoce la causa de la presencia de toda o una parte del cromosoma 21 adicional. Lo que sí se sabe es que no es causado por factores ambientales ni por algo que haga la madre antes o durante el embarazo. La edad de la madre por encima de los 35 años es el único factor que se ha vinculado a un aumento en la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down.

En general el riesgo de volver a tener un segundo niño con síndrome de Down es menor al 1% (es decir de 100 posibilidades solo habría una de que se pueda volver a repetir), pero depende también si la edad de la madre es mayor a 35 años o si la causa genética del síndrome es una translocación en la cual el riesgo de que vuelva a presentarse es mayor, por tal razón si un niño con síndrome de Down tiene en el cariotipo (estudio de sangre para ver los cromosomas) una translocación se debe realizar un cariotipo a los padres.

Cuáles son las características clínicas de los niños con síndrome de Down

Un cromosoma o parte adicional significa que existe un exceso de genes presente en todas o parte de las células de su bebé. Si bien esto afectará el desarrollo, es importante que comprenda que esta alteración en los cromosomas no determina su potencial. El síndrome de Down es un trastorno que tiene su hijo, no hace a su persona. Como sucede con todas las personas, las habilidades y los conocimientos que adquiera serán una combinación única de capacidades innatas y experiencias de vida.

En muchos aspectos, su bebé será exactamente igual que otros niños. Deberá alimentarlo, cargarlo en brazos y, por sobre todas las cosas, amarlo. Pero, existen ciertas preocupaciones relacionadas con la salud y el desarrollo que comúnmente se asocian al síndrome de Down, y que usted debería conocer.

Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener ciertas complicaciones de salud asociadas al síndrome, hay que aclarar que no todos los niños con el síndrome las tienen simplemente las nombramos para que usted padre y madre estén al pendiente de pedir al médico que se haga una evaluación completa y detallada tanto clínicamente como con estudios, así como una evaluación multidisciplinaria por un pediatra, neurólogo infantil, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, cardiólogo, endocrinólogo, genetista y terapeutas.

A continuación se menciona las alteraciones que pueden estar presentes en algunos de los niños con síndrome de Down

  • Ojos: Cataratas, estrabismo, nistagmos, alteraciones en el conducto lacrimal, infecciones oculares, disminución de la visión cercana o lejanas, alergias en los parpados, glaucoma congénito.

  • Oídos, nariz y vía respiratoria superior: Sinusitis, otitis y nasofaringitis a repetición, obstrucción de vía respiratoria superior asociado a problemas de las adenoides y/o las amígdalas, disminución de la audición.

  • Cavidad oral: retraso en la salida de los dientes tanto de leche como definitivos, disminución en el numero o tamaño de los dientes, sobreposición de unos dientes sobre otros, boca pequeña, enfermedad periodontal, protrusión lingual, lengua y labios fisurados, cambios considerables de Ph en saliva.

  • Corazón: 30 – 60% pueden tienen alteraciones en el corazón presentes desde el momento del nacimiento.

  • Gastrointestinal: las alteraciones en el tracto gastrointestinal son mucho más frecuentes en niños con trisomía 21 tales como: páncreas anular, atresia duodenal, megacolon, obstrucción parcial Gastrointestinal, enfermedad celíaca y la enfermedad de Hirshsprung.

  • Músculo esquelético: Aumento en la laxitud de los ligamentos y articulaciones, displasia de cadera, pie plano, luxación de rodilla.

  • Endocrinológico: El hipotiroidismo congénito se presenta en 1 de cada 100 niños que nacen con síndrome de Down, también se pueden presentar otras alternaciones de la tiroides por este motivo se debe realizar exámenes de la tiroides como mínimo cada 12 meses, en los adultos con síndrome de Down puede haber mayor riesgo de diabetes mellitus y obesidad.

  • Neurológico: Retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual (leve a moderada), trastornos en el desarrollo y estructuración del lenguaje, hiperactividad con atención dispersa y autismo, crisis convulsivas, en particular del tipo espasmo masivo en el lactante, enfermedad cerebrovascular de tipo isquémico. La patología neuropsiquiátrica más relacionada con adultos con el Síndrome Down es la enfermedad de Alzheimer presente incluso antes de los 40 años.

  • Hematológico: mayor riesgo de desarrollar leucemia aguda que la población general en los primeros 5 años de vida, se debe realizar un hemograma cada 6 a 12 meses en los primeros 5 años.

  • Inmunológico: Deficiencia en las defensas que aumenta el riesgo de infecciones recurrentes.

  • Piel: Cabello delgado y escaso en algunas áreas de la cabeza, piel seca, susceptibilidad a presentar alergias en la piel

Una buena atención médica y una intervención temprana pueden proporcionar una base sólida para el desarrollo óptimo de su hijo.

Cómo se hace el diagnóstico de síndrome de Down

A la fecha se disponen de estudios como la ecografía obstétrica y prueba químicas realizadas tanto en sangre materna, líquido amniótico y vellosidades coriales de la placenta que nos permiten sospechar o diagnosticar el síndrome de Down incluso antes de que el niño nazca.

Sin embargo la mayoría de los casos se diagnostican después del nacimiento del bebé.

Los médicos tendrán la sospecha si hay ciertas características físicas presentes al nacimiento. Algunas de las características comunes a los bebés con síndrome de Down incluyen: Disminución del tono muscular, una única línea profunda que cruza la palma de la mano, el perfil de la cara es plano, excesiva capacidad de extender las articulaciones, nariz pequeña, pequeños pliegues de piel en el ángulo interno de los ojos, ojos razgados hacia arriba, mayor separación entre el primer y segundo dedo de los pies.

No todos los bebés con síndrome de Down tienen todas estas características, por lo tanto, los médicos deben realizar una prueba especial llamada cariotipo antes de hacer un diagnóstico definitivo.

Para obtener un cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células de su bebé. Usan herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y forma. Al examinar el cariotipo, pueden determinar exactamente si su bebé tiene o no tiene síndrome de Down.

A todo niño con síndrome de Down se le debe realizar el estudio de cariotipo no sólo para el diagnóstico sino para poder decirle a usted papá y mamá cual fue la causa cromosómica por el cual se presentó y darles un correcto asesoramiento del riesgo para un siguiente embarazo.

Cuál es el manejo y seguimiento de los niños con síndrome de Down

No hay un tratamiento para corregir o revertir el síndrome de Down pero si hay mucho que los médicos y profesionales de salud podemos hacer porque su niño tengo un desarrollo óptimo y una vida plena en compañía de toda su familia.

Se debe realizar en caso de que se presenten manejo de las condiciones asociadas al síndrome por cada uno de los especialistas involucrados en el manejo de su hijo.

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En todo recién nacido con síndrome de Down se debe realizar una evaluación cardiovascular minuciosa, en muchos casos de defectos cardiacos congénitos no es posible auscultar soplos o ruidos anormales por lo que como parte de la evaluación se debe tomar una radiografía de tórax, un electrocardiograma y de ser posible, un eco cardiograma y hay que tener seguimiento periódico de corazón, tiroides, cavidad oral y función visual y auditiva. El tratamiento de estos niños debe ser integral con un grupo multidisciplinario, similar al de cualquier otro niño, con relación al crecimiento y prevención específica y enfocada al bienestar del paciente y su familia. Detección de signos y síntomas. Intervención médica temprana para descartar diversas anomalías congénitas que comprometan vida y/o función, y en caso de detectarse hacer la planeación quirúrgica.

Hemograma para descartar leucemia transitoria, tamiz metabólico: para descartar hipotiroidismo. Apoyo psicológico a la familia. Valoración de odontología para descartar patología bucal. Lactancia Materna dados los beneficios de la leche materna, en estos niños es especialmente importante mantener el vínculo madre-hijo, y brindar a la madre un apoyo especial para lograr amamantar exitosamente. Es muy importante vigilar el amamantamiento de la madre de un niño con síndrome de Down, pues muy probablemente la madre tenga que bombear la leche con su mano hacia la boca de su hijo, cuando la succión es débil, además de brindarle un soporte emocional importante. Se debe mantener la lactancia materna exclusiva los primeros seis meses de vida y después combinarla con otros alimentos.

Estimulación temprana: Estos niños deben tener establecido un programa bien dirigido de estimulación temprana, con un proceso de educación a los padres para asegurar su adherencia al ejercicio de estimulación.

La fisioterapia se concentra en el desarrollo motriz. Por ejemplo, durante los primeros tres a cuatro meses de vida, se espera que los lactantes puedan adquirir el control de la cabeza y la capacidad de inclinarse hacia la posición de sentado (con ayuda) sin que la cabeza quede hacia atrás, y con la fuerza suficiente en la parte superior del torso para mantener una postura erecta. Es posible que los bebés con síndrome de Down tengan bajo tono muscular, y un fisioterapeuta puede enseñarle los ejercicios que puede realizar con el bebé para ayudarlo a lograr este hito.

Antes del nacimiento y en los primeros meses de vida, el desarrollo físico sigue siendo la base subyacente de todos los progresos futuros. Los bebés aprenden a través de la interacción con su entorno. Para poder hacerlo, un bebé debe tener la capacidad de moverse con libertad y determinación. La capacidad de explorar sus alrededores, de alcanzar y agarrar juguetes, de girar la cabeza para seguir con la vista un objeto en movimiento, de rodar y gatear en pos de un objeto deseado, son conductas que dependen del desarrollo de la motricidad gruesa y fina. Estas actividades físicas e interactivas impulsan la comprensión y el dominio del entorno, y estimulan el desarrollo cognitivo, social y del lenguaje.

Otro beneficio a largo plazo de la fisioterapia es que ayuda a prevenir los patrones de movimiento compensatorio que las personas con síndrome de Down son propensas a desarrollar. Si no se corrigen, pueden ocasionar problemas funcionales y ortopédicos. La terapia del habla y del lenguaje es un componente vital de la intervención temprana. Aunque es posible que el bebé no diga sus primeras palabras hasta los 2 ó 3 años de edad, existen muchas habilidades previas al habla y al lenguaje que se deben adquirir primero. Éstas incluyen la capacidad de imitar y repetir sonidos; habilidades visuales; habilidades auditivas (escuchar música y conversaciones durante períodos prolongados, o escuchar sonidos del habla); habilidades táctiles (aprender acerca del tacto, explorar objetos con la boca); habilidades motoras orales (usar la lengua, mover los labios) y habilidades cognitivas (comprender la permanencia de los objetos y las relaciones causa y efecto).

Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudar con éstas y otras habilidades, incluido el amamantamiento. Dado que el amamantamiento emplea las mismas estructuras anatómicas que se usan para el habla, puede ayudar a fortalecer la mandíbula y los músculos faciales del bebé y sentar las bases para las futuras habilidades de comunicación. La terapia ocupacional ayuda a los niños a desarrollar y dominar las habilidades necesarias para la autonomía. Cuando su hijo es un lactante, el terapeuta puede ayudar con los problemas motores orales de la alimentación o, junto a un fisioterapeuta, pueden concentrarse en el desarrollo de las habilidades de motricidad fina del bebé. Una vez que su hijo deambula y se mueve con más autonomía, la terapia ocupacional puede ayudar con capacidades, como abrir y cerrar objetos, tomar y dejar juguetes de varios tamaños y formas, apilar y construir, manipular perillas y botones, experimentar con crayones, etc. Los terapeutas también pueden ayudar a que los niños aprendan a comer y a vestirse solos y enseñarles habilidades de juego e interacción con otros niños. Los programas de intervención temprana también ofrecen muchos beneficios a los padres, que incluyen información, aliento y apoyo. Su terapeuta puede enseñarle ejercicios y actividades que puede realizar en el hogar con su bebé para satisfacer sus necesidades específicas y promover el desarrollo. También puede darle la tranquilidad de que su bebé va por buen camino en cuanto al desarrollo. Además, los centros de intervención temprana les dan a los padres la oportunidad de compartir sus inquietudes con otros padres.

Christian Martin Arias V.

Médico Genetista