El síndrome de Down es la primera causa genética de déficit cognitivo y una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes que puede diagnosticarse en todos los grupos étnicos y niveles económicos.
Actualmente las personas con síndrome de Down participan activamente de los aspectos educativos, profesionales, sociales y recreativos de nuestras comunidades. De hecho, existen más oportunidades que nunca para que las personas con este diagnóstico desarrollen sus capacidades, descubran sus talentos y hagan realidad sus sueños.
Qué es el síndrome de Down
Denominamos síndrome a un conjunto de alteraciones físicas que tienen una causa en común, en este caso sería la presencia total o parcial de un cromosoma 21 en todas las células del cuerpo o en algunas. El nombre de Down fue dado en reconocimiento a John Langdon Down, quien fue uno de los primeros en hablar de este síndrome. Casi todas las células del cuerpo contienen un núcleo, en donde se almacenan los genes. Los genes corresponden a la información de todas nuestras características hereditarias, están agrupados en estructuras celulares denominados cromosomas, los seres humanos tenemos 46 cromosomas, la mitad es heredada del padre y la otra mitad de la madre.
La forma más común de síndrome de Down se conoce como Trisomía 21, por haber tres cromosomas 21 completos (cada uno separado del otro), es decir hay en cada célula del cuerpo 47 cromosomas. Esta alteración se origina por un error en la separación de los dos cromosomas 21 durante la división celular, cuando se forman en la el óvulo y el espermatozoide. Este error en la separación de los cromosomas 21 es el responsable del 90 al 95% de todos los casos de síndrome de Down.
Otras causas cromosómicas menos frecuentes del síndrome de Down son: el mosaicismo que es cuando el error en la separación de los cromosomas 21 se da después de la fecundación y no está presente en todas las células del cuerpo, es así como podemos tener células con 46 cromosomas (normal con 2 cromosomas 21) y otras células con 47 cromosomas (por presencia de 3 cromosomas 21); otra causa correspondería a una translocación que significa que un parte de otro cromosoma se pegó al cromosoma 21, hay causas más rara como la duplicación de solo una pequeña región del cromosoma 21.
El síndrome no es causado por factores ambientales ni por algo que haga la madre antes o durante el embarazo. La edad de la madre por encima de los 35 años es el único factor que se ha vinculado a un aumento en la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down.
En general el riesgo de volver a tener un segundo niño con síndrome de Down es menor al 1% (es decir de 100 posibilidades solo habría una de que se pueda volver a repetir), pero depende también si la edad de la madre es mayor a 35 años o si la causa genética del síndrome es una translocación en la cual el riesgo de que vuelva a presentarse es mayor, por tal razón si un niño con síndrome de Down tiene en el cariotipo (estudio de sangre para ver los cromosomas) una translocación se debe realizar un cariotipo a los padres.
Cuáles son las características clínicas de los niños con síndrome de Down
En muchos aspectos, su bebé será exactamente igual que otros niños. Deberá alimentarlo, cargarlo y sobre todo amarlo, existen ciertas preocupaciones relacionadas con la salud y el desarrollo que comúnmente se asocian al síndrome de Down, y que usted debería conocer.
Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener ciertas complicaciones de salud asociadas, hay que aclarar que no todos los niños con el síndrome las tienen simplemente las nombramos para que usted padre y madre estén al pendiente de pedir al médico que se haga una evaluación completa y detallada tanto clínicamente como con estudios, así como una evaluación multidisciplinaria por un pediatra, neurólogo infantil, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, cardiólogo pediatra, endocrinólogo pediatra, genetista y terapeutas.
A continuación, se menciona las alteraciones que pueden estar presentes en algunos de los niños con síndrome de Down:
- Ojos: Cataratas, estrabismo, nistagmos, alteraciones en el conducto lacrimal, infecciones oculares, disminución de la visión cercana o lejanas, alergias en los parpados, glaucoma congénito.
- Oídos, nariz y vía respiratoria superior: Sinusitis, otitis y nasofaringitis a repetición, obstrucción de vía respiratoria superior asociado a problemas de los adenoides y/o las amígdalas, disminución de la audición.
- Cavidad oral: retraso en la salida de los dientes tanto de leche como definitivos, disminución en el numero o tamaño de los dientes, sobreposición de unos dientes sobre otros, boca pequeña, enfermedad periodontal, protrusión lingual, lengua y labios fisurados, cambios del Ph en saliva.
- Corazón: 30 – 60% pueden tener alteraciones en el corazón presentes o no desde el momento del nacimiento.
- Gastrointestinal: las alteraciones en el tracto gastrointestinal son mucho más frecuentes en niños con trisomía 21 tales como: páncreas anular, atresia duodenal, megacolon, obstrucción parcial gastrointestinal, enfermedad celíaca y la enfermedad de Hirshsprung.
- Músculo esquelético: Aumento en la laxitud de los ligamentos y articulaciones, displasia de cadera, pie plano, luxación de rodilla.
- Endocrinológico: El hipotiroidismo congénito se presenta en 1 de cada 100 niños que nacen con síndrome de Down, también se pueden presentar otras alternaciones de la tiroides por este motivo se debe realizar exámenes de la tiroides periódicamente, en los adultos con síndrome de Down puede haber mayor riesgo de diabetes mellitus y obesidad.
- Neurológico: Retraso en el desarrollo psicomotor, déficit cognitivo, trastornos en el desarrollo y estructuración del lenguaje, hiperactividad con atención dispersa y trastorno del espectro autista, crisis convulsivas, en particular del tipo espasmo masivo en el lactante, enfermedad cerebrovascular de tipo isquémico. La patología neuropsiquiátrica más relacionada con adultos con el Síndrome Down es la enfermedad de Alzheimer presente incluso antes de los 40 años.
- Hematológico: mayor riesgo de desarrollar leucemia aguda que la población general en los primeros 5 años de vida, se debe realizar un hemograma cada 6 a 12 meses en los primeros 5 años.
- Piel: Cabello delgado, piel seca, susceptibilidad a presentar alergias en la piel.
Una buena atención médica y una intervención temprana pueden proporcionar una base sólida para el desarrollo óptimo de su hijo.
Cómo se hace el diagnóstico de síndrome de Down
A la fecha se disponen de estudios como la ecografía obstétrica y prueba químicas realizadas tanto en sangre materna, líquido amniótico y vellosidades coriales de la placenta que nos permiten sospechar o diagnosticar el síndrome de Down incluso antes de que el niño nazca.
Los médicos tendrán la sospecha si hay ciertas características físicas presentes al nacimiento. Algunas de las características comunes a los bebés con síndrome de Down incluyen: Disminución del tono muscular, una única línea profunda que cruza la palma de la mano, el perfil de la cara es plano, excesiva capacidad de extender las articulaciones, nariz pequeña, pequeños pliegues de piel en el ángulo interno de los ojos, fisuras palpebrales ascendentes, mayor separación entre el primer y segundo dedo de los pies.
Aunque el diagnóstico es por las características físicas es necesario realizar el estudio de cariotipo para definir la causa cromosómica del síndrome y si es necesario realizar estudios en los padres.
Para obtener un cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células de su bebé. Usan herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y forma.
Cuál es el manejo y seguimiento de los niños con síndrome de Down
No hay un tratamiento para corregir o revertir el síndrome de Down, pero si hay mucho que los médicos y profesionales de salud podemos hacer porque su niño tengo un desarrollo óptimo y una vida plena en compañía de toda su familia.
Se debe realizar un manejo adecuado de las condiciones asociadas al síndrome por cada uno de los especialistas involucrados.
En todo recién nacido con síndrome de Down se debe realizar una evaluación cardiovascular en búsqueda de defectos congénitos y hacer seguimiento periódico de corazón, tiroides, cavidad oral y función visual y auditiva. El tratamiento de estos niños debe ser integral con un grupo multidisciplinario, similar al de cualquier otro niño, con relación al crecimiento y prevención específica y enfocada al bienestar del paciente y su familia.
Lactancia Materna dados los beneficios de la leche materna, en estos niños es especialmente importante mantener el vínculo madre-hijo, y brindar a la madre un apoyo especial. Se debe mantener la lactancia materna exclusiva los primeros seis meses de vida y después combinarla con otros alimentos.
Estimulación temprana: Estos niños deben tener establecido un programa bien dirigido de estimulación temprana, con un proceso de educación a los padres para asegurar su adherencia al ejercicio de estimulación.
Los bebés con síndrome de Down tienen bajo tono muscular, y un fisioterapeuta puede realizar los ejercicios para ayudarlo alcanzar los hitos de desarrollo.
Los bebés aprenden a través de la interacción con su entorno. Para poder hacerlo, un bebé debe tener la capacidad de moverse con libertad y determinación. La capacidad de explorar sus alrededores, de alcanzar y agarrar juguetes, de girar la cabeza para seguir con la vista un objeto en movimiento, de rodar y gatear en pos de un objeto deseado, son conductas que dependen del desarrollo de la motricidad gruesa y fina. Estas actividades físicas e interactivas impulsan la comprensión y el dominio del entorno, y estimulan el desarrollo cognitivo, social y del lenguaje.
Otro beneficio a largo plazo de la fisioterapia es que ayuda a prevenir los patrones de movimiento compensatorio que las personas con síndrome de Down son propensas a desarrollar. Si no se corrigen, pueden ocasionar problemas funcionales y ortopédicos. La terapia del habla y del lenguaje es un componente vital de la intervención temprana. Aunque es posible que el bebé no diga sus primeras palabras hasta los 2 ó 3 años de edad, existen muchas habilidades previas al habla y al lenguaje que se deben adquirir primero. Éstas incluyen la capacidad de imitar y repetir sonidos; habilidades visuales; habilidades auditivas (escuchar música y conversaciones durante períodos prolongados, o escuchar sonidos del habla); habilidades táctiles (aprender acerca del tacto, explorar objetos con la boca); habilidades motoras orales (usar la lengua, mover los labios) y habilidades cognitivas (comprender la permanencia de los objetos y las relaciones causa y efecto).
Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudar con éstas y otras habilidades. Dado que el amamantamiento emplea las mismas estructuras anatómicas que se usan para el habla, puede ayudar a fortalecer la mandíbula y los músculos faciales del bebé y sentar las bases para las futuras habilidades de comunicación. La terapia ocupacional ayuda a los niños a desarrollar y dominar las habilidades necesarias para la autonomía. Cuando su hijo es un lactante, el terapeuta puede ayudar con los problemas motores orales de la alimentación o, junto a un fisioterapeuta, pueden concentrarse en el desarrollo de las habilidades de motricidad fina del bebé. Una vez que su hijo deambula y se mueve con más autonomía, la terapia ocupacional puede ayudar con capacidades, como abrir y cerrar objetos, tomar y dejar juguetes de varios tamaños y formas, apilar y construir, manipular perillas y botones, experimentar con crayones, etc. Los terapeutas también pueden ayudar a que los niños aprendan a comer y a vestirse solos y enseñarles habilidades de juego e interacción con otros niños. Los programas de intervención temprana también ofrecen muchos beneficios a los padres, que incluyen información, aliento y apoyo. Su terapeuta puede enseñarle ejercicios y actividades que puede realizar en el hogar con su bebé para satisfacer sus necesidades específicas y promover el desarrollo. También puede darle la tranquilidad de que su bebé va por buen camino en cuanto al desarrollo. Además, los centros de intervención temprana les dan a los padres la oportunidad de compartir sus inquietudes con otros padres.